在美国，所有新生儿都要进行囊性纤维化筛查。
在一张滤纸上采集一滴血，并测量胰蛋白酶（来自胰腺的消化酶）水平。如果血液中的胰蛋白酶水平高，则新生儿将接受确认性检查，包括汗液测试和/或基因检测。
囊性纤维化(cysticfibrosis，CF)是一种严重的遗传性疾病，目前还没有办法治愈。
铜绿假单胞菌容易在囊性纤维化患者肺部定植，导致几乎不可能清除的慢性感染最终致命。图源/生物帮
这种病就像会产生大量腥臭粘液的怪兽。
在囊性纤维化患者的肺中，由于CFTR蛋白的基因相关突变使肺表面液体脱水，会产生厚厚的粘液。
这些粘液可使支气道阻塞，使某些细菌(如金*色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起肺囊性纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。
囊性纤维化作为一种外分泌腺的病变，除了肺部受累，其影响的还有胰脏、肠道、肝脏、肾脏等器官。
更棘手的是该病发病率在高加索人种中非常高，欧洲、北美和澳大利亚新生发病率高达1/。
有数据显示在意大利人口中，每25个健康人中就有1个携带该病的缺陷基因。
尽管基因缺陷携带者不受这种疾病的影响，但他们可能会将该基因传递给后代。如果父母双方都是携带者，那么他们的每个后代都有四分之一的概率在出生时患上这种疾病。
北欧传说中的「咸吻」之谜
在囊性纤维化作为一种疾病被承认之前，它所造成的影响常被归咎于不同原因，包括胰腺问题、呼吸道感染、营养不良等等。
其中最令人匪夷所思的是北欧传说中关于婴儿的诅咒：
当婴儿出生时，如果轻吻它的额头感觉很咸，那么这个婴儿是受到诅咒的，将很快死去。
医学界对囊性纤维化的认识源于上世纪30年代末。
美国病理学家多萝茜·安德森（DorothyAndersen）在解剖营养不良儿童尸体的过程中观察到，一些患儿存在胰管扩张呈囊状和广泛纤维化现象，她将此描述为“胰腺囊性纤维化”，囊性纤维化由此被发现并得名。
很快又有更多的科学家发现囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，并不只影响胰腺，还会引起包括消化道、肺脏在内人体多个器官病变。
年，医院照顾囊性纤维化患儿的儿科病理学家保罗·迪桑特·阿格涅斯（PauldiSant’Agnese）观察到，一些病人出现了严重的中暑和脱水反应。
进一步研究后，他找到了导致这一反应的根源——囊性纤维化患者汗液中的盐分显著高于正常人，这个意外发现让阿格涅斯医生不禁联想到了北欧传说中的“咸吻”。
以此为灵感，他尝试用汗液测试来诊断囊性纤维化患者。
这一方式很快在世界范围内普及并被不断改良沿用至今。
▲年，阿格涅斯医生也是第一位使用吸入抗生素（青霉素）治疗儿童囊性纤维化患者的医生（图片来源：囊性纤维化基金会