胰腺囊肿

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TUhjnbcbe - 2022/9/8 18:10:00

导语:VonHippel-Lindau(VHL)综合征是一种遗传性常染色体显性遗传性疾病,累及多个器官系统。该疾病的特征在于囊肿或肿瘤的生长。肿瘤可以是良性的,也可以是恶性的。VHL中最典型的肿瘤类型是血管母细胞瘤,这是一种由新形成的血管组成的良性肿瘤。血管母细胞瘤在中枢神经系统(CNS)和视网膜中发展,可引起并发症,包括视力丧失。

01VonHippel-Lindau(VHL)综合征

囊肿也是VHL的一种非常常见的表现,发生在肾脏,胰腺和生殖道中。肾细胞癌(RCC)胰腺神经内分泌肿瘤也可见于VHL。在内耳中发现的内淋巴囊肿瘤可见于VHL患者。血管瘤见于近50%的VHL患者,可发生于视网膜的任何部位。这些血管瘤可能会泄漏血清,导致纤维胶质细胞形成,从而导致视网膜脱离和玻璃体出血。结果是青光眼的发展或永久性视力丧失。

1、VHL可分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(伴有嗜铬细胞瘤)

VHL可分为1型(无嗜铬细胞瘤)、2型(伴有嗜铬细胞瘤),类型2进一步分类为2A型(嗜铬细胞瘤与中枢神经系统血管母细胞瘤一起存在,但无RCC)、2B型(嗜铬细胞瘤与中枢神经系统血管母细胞瘤和RCC同时存在)、2C型(存在嗜铬细胞瘤,但无血管母细胞瘤或RCC)。

2、视网膜血管母细胞瘤,也称为视网膜血管瘤,可能导致视力丧失

患者的临床病史因肿瘤的大小和位置而异。鉴于VHL的遗传性质,家族史很重要。中枢神经系统中的血管母细胞瘤可引起头痛、呕吐、感觉或运动障碍以及共济失调。视网膜血管母细胞瘤,也称为视网膜血管瘤,可能导致视力丧失。影响肾上腺的嗜铬细胞瘤可能无症状,但它们也可能引起一系列症状,包括头痛,惊恐发作,出汗过多和血压升高。内淋巴囊肿瘤的VHL患者(发生在内耳)可能表现为耳鸣、眩晕或听力损失。

体检结果通常有限,因为诊断通常基于实验室和影像学检查。然而,在中枢神经系统血管母细胞瘤的情况下,它可能会产生阳性的神经系统发现,例如肌肉无力、感觉障碍和共济失调。

02疾病检测

1、分子基因检测鉴定pVHL的杂合子致病变异型可确定VHL的诊断

使用分子基因检测鉴定pVHL的杂合子致病变异型可确定VHL的诊断,即使临床和影像学检查结果尚无定论。各种临床标准可以确定诊断,例如一个以上的中枢神经系统血管母细胞瘤、一个中枢神经系统血管母细胞瘤、VHL的内脏表现或任何问题VHL家族史的表现。

2、眼底镜检查可发现视网膜血管母细胞瘤和其他相关发现

眼底镜检查可发现视网膜血管母细胞瘤和其他相关发现,如视网膜脱离、*斑水肿或白内障。青光眼可通过眼压法检测。应进行听力学评估,以评估内淋巴囊肿瘤引起的听力损失。实验室检查包括血清和尿儿茶酚胺,可帮助诊断嗜铬细胞瘤。

3、中枢神经系统血管母细胞瘤可在脑和脊髓MR上检测到

影像学检查在识别VHL病变方面起着重要作用。中枢神经系统血管母细胞瘤可在脑和脊髓MR上检测到。它们的典型外观是囊性病变,伴有增强的壁画结节。大约80%会在大脑中发展,20%会在脊髓中发展。肾囊肿可通过超声、MRI或CT检测,通常为双侧、多发和不同大小。

肾肿块方案CT是RCC的首选影像学检查工具,RCC通常发生在双侧,可表现为多发性病变、实体性或囊性。CT或MR可识别嗜铬细胞瘤。通常,胰腺囊肿和肿瘤在CT上检测到,胰腺囊肿也可以在超声上可视化。MR和CT通过中耳可以检测内淋巴囊肿瘤。

03疾病的治疗和管理

1、VHL综合征的治疗取决于病变的位置和大小以及疾病的程度

VHL综合征的治疗取决于病变的位置和大小以及疾病的程度。中枢神经系统血管母细胞瘤可通过手术切除。伽玛刀手术可能对小实体瘤或无法手术部位的小实体瘤有用。如果血管母细胞瘤广泛,则进行术前栓塞以降低出血风险,因为这些肿瘤的血管性很高。视网膜血管瘤通常接受治疗以避免视力丧失。

2、治疗选择包括透热、氙气、激光、冷冻乳晕和外照射放疗

治疗选择包括透热、氙气、激光、冷冻乳晕和外照射放疗。早期肾切除术是RCC的最佳治疗选择。较小的病变也可通过冷冻消融和射频消融术进行治疗。嗜铬细胞瘤通过手术切除。部分肾上腺素切除术是儿科患者的首选治疗方法。

如果胰腺神经内分泌肿瘤具有转移的高风险,提示肿瘤大小大于3cm、加倍率小于或病理性遗传变异,则应考虑手术切除胰腺神经内分泌肿瘤。因此考虑手术切除内淋巴囊肿瘤,以避免听力损失。VHL的鉴别诊断包括所有类型的VHL相关肿瘤作为孤立的实体,包括视网膜血管母细胞瘤,肾细胞癌和中枢神经系统血管母细胞瘤,嗜铬细胞瘤,胰腺肿瘤和内淋巴囊肿瘤。

结语:由于许多VHL患者会发展为肾细胞癌,因此他们的预期寿命缩短。发病率取决于受累器官的数量。中枢神经系统血管母细胞瘤的存在也会影响发病率。病变经常扩大并导致神经功能受损。视网膜疾病可能与白内障、青光眼、视网膜脱离、*斑渗出和玻璃体出血有关。内淋巴囊肿瘤通常是双侧的,可诱发耳鸣、听力损失和面部无力。VHL患者也有发生嗜铬细胞瘤的风险。胰腺囊性病变很少引起症状,也不会变成恶性。总体而言,这些患者的生活质量很差。

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