近日，淄博市妇幼保健院医学遗传科遗传咨询门诊接诊了2例家族性多囊肾患者，咨询其子女是否为患者，后代再发风险是多少，如何阻断这个病在家族中延续。根据患者临床表型以及遗传方式（连续遗传、男女均患病），我们初步判断为常染色体显性遗传的肾囊肿，所以着重检测明确患者的PKD1\PKD2基因。
多囊肾是一种双侧肾脏出现多个大小不一囊肿的遗传性囊性肾病。由于肾脏长了很多囊肿，替代了正常的肾组织，进而破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾功能衰竭。多囊肾在中国人中并不少见，尤其在肾病透析的病人中，有很多病人的原发病就是多囊肾。除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一类系统性疾病。常见的症状包括高血压、出血、腹胀、呼吸困难、餐后饱腹、反酸、腹痛和背痛。多囊肾早期治疗原则就是避免不良因素、预防外伤、减轻症状、改善肾功能、防止并发症的发生，尽可能延缓肾功能恶化。肾移植手术是终末期多囊肾患者的唯一选择。
多囊肾根据遗传方式可以分为常染色体显性遗传型（ADPKD）和常染色体隐性遗传型（ARPKD）。常染色体显性遗传型为成年型，大部分在青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，发病率大约为1：-1：。常染色体隐性遗传型为婴儿型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见。ADPKD的男女发病概率是相等的，如果父母有一方患病，子女就有50%概率获得肾囊肿突变基因而发病；如果父母都患病，子女发病率就会增加到75%。ADPKD主要的致病基因为PKD1、PKD2，其中PKD1约占85%，PKD2约占15%。约95%的ADPKD患者具有家族史，约5%患者是由新发突变引起。值得注意的是PKD1基因组区域复杂并且存在假基因，给基因诊断带来了困扰，所以建议患者及其亲属到遗传咨询门诊咨询，选择有效的基因检测方式。成年型多囊肾在早期甚至生育期是很难通过超声、影像学诊断的，所以多囊肾家系成员很难知道自己是否为患者，这时需要精准的基因检测进行诊断。检测者若是患者，则建议避免不良因素、监测肾囊肿的进展以及提早进行内、外科干预等，从而延缓肾衰进展，提高患者生活质量；另外，患者有生育需求，也可对其后代进行产前诊断或者三代辅助生殖。
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医学遗传科
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