多囊肾是一种常见的遗传性疾病，有常染色体显性和隐性两种遗传方式。其中显色遗传最为常见，多在成年时发病，而隐性遗传很罕见，多在婴幼儿发病。因此,临床上说的多囊肾一般指常染色体显性多囊肾病，是最常见的遗传性肾病。
临床多累及多个系统，包括肾、肝、胰囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。其中肾脏表现为双侧多个肾囊肿。约半数患者60岁时进展至尿*症，是尿*症的第4位病因。
多囊肾如何筛查?对于有明确多囊肾家族史的患者，主要依靠肾脏影像学方法进行诊断，首选肾脏超声检查。
约有10-15%的多囊肾患者无阳性家族史。具有双肾增大和双肾多发囊肿的患者即使无阳性家族史也需考虑多囊肾，B超检查提示双肾囊肿＞10个可基本确定诊断，肾外囊肿的存在有助于确诊。
多囊肾的临床主要诊断标准包括：双肾皮髓质分布多个液性囊肿及明确的常染色体显性遗传家族。
史次要标准包括：多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿。
符合主要诊断标准和次要诊断标准中的任意一项即可临床诊断多囊肾病。对于部分患者而言，还需要基因检测确诊。
多囊肾有何症状？早期多囊肾可能无明显不适症状，多通过体检发现肾脏有囊肿改变。在病程中可出现肉眼血尿和囊肿出血、结石、尿路感染、腰痛、蛋白尿等多种临床表现。当出现上述不适症状应及时至肾内科就诊，及时治疗。如不及时治疗，持续出血可能导致出血性休克，感染加重可能导致感染性休克，这些并发症都会危及生命。
如何治疗多囊肾？饮食控制：
清淡饮食（每日食盐＜6g），保证足量饮水，保持尿量在2.5-3L/天。
调整生活方式：
戒烟并避免被动吸烟，限制饮酒，自我监测血压和体重（保持BMI在20-25kg/m2）。
避免剧烈运动：
如篮球、足球、摔跤等运动，尤其是肾脏增大到体检可触及时。
控制高血压：
强调降压目标个体化。对于肾功能下降（CKD3期以下）的18-50岁患者，尤其是肾功能进展高风险患者（多囊肾梅奥分型1C-1E），应强化降压（目标值≤/75mmHg），其他多囊肾患者血压控制目标为/80mmHg。具体应该咨询专科医生并在医生的指导下逐步降压。
延缓肾功能下降速度：
对于肾功能进展高风险患者，可在医生指导下使用托伐普坦（精氨酸血管加压素V2受体拮抗剂）治疗。
该药能有效抑制肾囊肿生长，延缓肾功能恶化。托伐普坦治疗的主要获益是可延缓肾功能进展，从而推迟进入肾脏替代治疗的时间1.5-7.3年，此外，还可改善腰痛、肾结石、血尿和尿路感染等症状。考虑到药物的相关副作用，应在专科医师指导下谨慎使用，密切随诊观察。
其他还包括控制血脂（LDL＜2.59mmol/L）、降尿酸、纠正酸碱平衡（HCO3-≥22mmol/L）等。
外科干预的指征：内科用药无法解决的出血：
外科可行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除；
结石：
当合并结石时（特别是引起尿路梗阻的结石）可至泌尿外科进行手术碎石或取石，避免梗阻性肾病的发生；
腰痛：
对于部分囊肿引起的腰痛药物治疗效果欠佳者可至泌尿外科进行评估，根据情况采取囊肿硬化治疗、腹腔镜囊肿去顶减压等手术。
结语：多囊肾作为一种遗传性疾病，目前尚无任何方法可以治愈该疾病。早诊断早治疗，防止相关并发症的发生与发展，积极延缓肾功能恶化至关重要。
此外，由于多囊肾属于遗传性疾病，对有明确家族史的家庭在打算生育时应接受生殖医学科咨询，确保优生优育。