佳学基因导读：多囊肾是临床上最常见的遗传性肾病，很多人只要一听到多囊肾就会感到恐慌，觉得这个病很可怕，但其实最可怕的是人们的想象力，今天佳学基因就从科学的角度来研究一下多囊肾到底有没有那么恐怖。
多囊肾作为最常见遗传性肾脏病，发病率为1‰～2‰，我国约有万例多囊肾患者。基因突变是导致多囊肾发病的重要因素，由于成人型多囊肾大多中年发病，早期多无症状，所以很多患者在没有任何征兆的前提下就已发展为多囊肾，因此通过基因解码基因检测早期发现致病基因尤为重要。Q：得知自己是多囊肾前来就诊的患者最关心的问题一般是：我会不会死？
A：目前不会。
Q：多囊肾一般会发展到哪一步？
A：一部分会进展至终末期肾脏病，起病时间晚的多囊肾患者，如果检测肾功能进展速度慢，那么很大部分会在60-70岁后才进入尿*症，对生活质量、人生安排的影响都相对小。
致病基因突变是患者病情进展速率的主要决定因素。常见的突变包括PKD1和PKD2，PKD2患者的囊肿少于PKD1患者，发病年龄晚，进展也更缓慢。基因解码研究发现，PKD1和PKD2患者进展至终末期肾病(end-stagerenaldisease,ESRD)的中位年龄分别为54岁和74岁。
Q：怎么知道患者是哪个突变？
A：需要做佳学基因多囊肾致病基因鉴定基因解码，此外除了这两个发病率高的基因外，还有其他基因的突变也会导致多囊肾的发生。
Q：多囊肾患者该如何有效控制疾病的发展？
A：多囊肾要早发现早治疗，随着囊肿的逐渐增大，正常的肾组织慢慢被囊肿取代，影响肾功能，出现肾衰甚至尿*症，因此可以通过手术进行囊肿减压，避免囊肿破裂。药物治疗上最具治疗前景的药物为VPV2受体拮抗剂托伐普坦，其可延缓肾脏体积的增大和GFR降低的速度。此外，日常生活中避免感冒、控制好血压、避免腹部创伤等，保持良好的心情，积极应对疾病。只要控制得当，是完全可以控制或延缓的。Q：如果肾衰竭了可以透析吗？
A：可以透析，甚至生活质量和寿命也高于普通透析患者，基因解码研究发现血液透析ADPKD患者的生存率可能优于其他原因引起ESRD的患者(包括非糖尿病患者)，5年生存率高出10%-15%，而腹膜透析不如血液透析常用。实践中也是这样，血透室中生活质量最好的一批病人一般原发病都是这个。Q：可以肾移植吗？
A：可以，肾移植后并发症发生率与一般人群相近。
Q：那最坏就是尿*症了吗？
A：并不是，肾外并发症包括脑动脉瘤、肝脏和胰腺囊肿、心脏瓣膜疾病，脑动脉瘤破裂所致蛛网膜下腔出血或脑内出血是多囊肾(PKD)最严重的并发症，因此多囊肾虽然不可怕，但是蛛网膜下腔出血或脑内出血一旦出现会极大的影响生活质量和寿命。综上，多囊肾是一个会进展至尿*症，又可能合并脑卒中的相对复杂又严重的疾病，应该得到足够的重视，但同时，它进展速度相对缓慢，有药物可以控制，结局也相比同类疾病稍好，因此，可以用一句老话：战略上藐视，战术上重视，合理就诊，定期复查，可以改善预后，延长寿命，减少并发症。
对于父母双方有一个或两个患有多囊肾的家庭，保护下一代的肾脏健康就尤其重要。多囊肾共分为两种类型，一种是成人型，大多在成年后发病，较少在其他年龄发病；另一种是婴儿型，患者刚出生时就会发病，病情会更为严重。
佳学基因专家建议，对于有家族史的人群，做一个基因解码基因检测其实是很有必要的，之后也要经常带孩子做一下B超检查，观看肾脏情况，一旦发现囊肿就可以及时进行处理和治疗。没有发现囊肿时也应该注意保持良好的生活习惯，因为这一类人群的肾脏大多比普通人更易受损，如果不多加注意保护自己，就会有患其他肾脏病的风险。
总而言之，已经确诊的患者注意遵从医嘱，配合治疗，同时放松心情，不要有太多的心理负担。有家族史但没有患病的人更不用过于恐惧，可通过致病基因鉴定基因解码明确自己是否遗传到多囊肾基因，平常在生活中还是要注意保护自己的肾脏健康！
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