多囊肾是一个多器官受损的遗传性疾病。它可以引发肾脏进行性增大，肾功能减退，是肾功能衰竭的第四大原因（糖尿病，高血压和肾炎分别居于第一，二和第三位）。
除了肾脏受累，肝脏囊肿，胰腺囊肿，主动脉根扩张和颅内动脉瘤都是多囊肾病人的肾外表现。另外，心脏疾患也是多囊肾病人的主要死亡原因之一。这些心脏疾患最常见的包括二尖瓣脱垂，高血压和左心室肥大。
为什么多囊肾病人会出现心脏疾患？其原因目前还不十分清楚。
根据研究报道，PKD1基因转录翻译成的Polycystin-1蛋白不仅仅表达在肾细胞上，同时也表达在心脏组织上。因而PKD1基因的突变，特别是截断突变也可以造成心脏组织损伤。有研究报道显示如果将心脏组织上的PKD1基因敲除，就会引起心脏功能下降。
今天我们讲的病例是日本大阪大学医学院年11月20日报道的一个老年多囊肾肾移植后病人。病人入院时70岁，出现呼吸困难，并且越来越严重。
这位病人是男性，30多岁时被诊断为常染色体显性遗传性多囊肾，41岁透析，45岁肾移植。53岁由于左侧冠状动脉的一支堵了，突发心绞痛，做了经皮冠状动脉介入治疗。
63岁开始出现左侧心室射血功能下降。根据当时病人的情况，专家首先怀疑是冠心病导致心脏缺血，从而引发左心室射血能力下降，但是检查中并没有发现病人已经经过治疗的冠状动脉再次存在狭窄。所以冠状动脉粥样硬化引发的心衰被排除。
服药6年后，病人的情况继续恶化，左侧心脏持续增大，射血能力明显下降。右侧心肌纤维化。由于病人血压一直正常，所以高血压引起的心衰也被排除。
冠心病和高血压导致的心脏衰竭被排除以后，病人被诊断为特发性扩张性心肌病，特发性扩张性心肌病是一种原因不明的心肌病。在这个病例，考虑其心衰原因，可能和病人患有常染色体显性遗传性多囊肾相关.。
PKD1突变和心肌病密切相关。有研究报道显示一个人参加的临床研究发现，58个病人患有心肌病，其中39人是特发性扩张性心肌病，17人是肥厚性梗阻性心肌病，2人是左室心机致密化不全。患有特发性扩张性心肌病的多囊肾病人平均年龄53.3岁，患有肥厚性梗阻性心肌病的多囊肾病人平均年龄59.9岁。
心肌病多发生在PKD1截断突变的病人。这位70岁的心衰病人就被发现在PKD1基因外显子38号上存在一个截断突变。
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