脑穿通囊肿分为先天性和后天性，先天性脑穿通囊肿以先天发育异常最为常见，主要是胚胎期神经系统发育障碍所致，先天性脑穿通畸形囊肿系在脑组织分化发育完成之后由于各种原因造成局部脑组织破坏缺失，脑内可伴有局限性、迁移性发育障碍。其病因不明，可能与胎儿脑血管闭塞、发育畸形、母体感染或营养障碍等相关。后天性脑穿通囊肿主要与颅内出血、缺血缺氧性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关。胎儿脑穿通囊肿极其罕见，多继发于晚孕期胎儿脑损伤，但亦有家族性脑穿通畸形的报道由于早产儿颅内出血较多见，因此脑穿通囊肿在早产儿中相对多见。
脑穿通囊肿典型超声表现：脑实质内一个或多个大小不一囊性无回声区，形态不规则，囊肿多与侧脑室相通，常见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角，囊肿最大可占据半侧颅腔。
当囊肿与蛛网膜下腔相通时，超声诊断较困难，并与蛛网膜囊肿等其他脑内囊肿的鉴别诊断有一定困难，脑穿通囊肿内充满脑脊液，可伴脑积水或周围脑实质变薄，囊肿较大时预后差，生后可产生局部脑组织缺失相应的神经系统症状和体征，以癫痫发作多见。
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