弥漫性肺部囊性病变(diffusecysticlungdiseases，DCLD)指多发囊壁小于2mm的含气空腔病变。多种疾病可表现为弥漫性肺部囊性病变，如肺淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis，LAM)、肺朗格汉斯组织细胞增生症(PulmonaryLangerhanscellhistiocytosis，PLCH)、Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt—Hogg-Dubésyndrome，BHD)等，探讨弥漫性肺部囊性病变的病因及其特点，对诊治这类疾病具有重要的意义。
在年4月15日第十六届北京协和呼吸病学峰会上，医院呼吸与危重症学科的彭敏教授跟我们分享了DCLD的诊治思路。
彭教授首先简要介绍了一下囊的概念和特征：「囊」在病理上是一种有上皮或纤维外壁的圆形气腔；影像上表现为肺实质内圆形透光区或低密度影、边界清楚的薄壁（壁厚2mm）；分布上表现为单发、局灶（1叶肺、1个囊）、多发（1叶肺，但未累及所有肺叶）、弥漫（累及5个肺叶）。
弥漫性肺部囊性病变（DCLD）表现为双肺多发囊状影，多叶分布，通常10个。彭教授指出，当我们在肺部影像上看到低密度影的时候，需要将囊状影与其他的低密度影做鉴别诊断。
一低密度影的鉴别二DCLD的病因DCLD的病因包括上表所罗列的这些，其中LAM、PLCH、BHD虽然是罕见病，但它们是DCLD的常见病因。
1.LAM：LAM是一种好发于育龄期女性的DCLD。发病机制上，可能是由于TSC1/TSC2基因突变引起mTOR通路活化，导致平滑肌样肿瘤细胞增殖。临床表现为呼吸困难、气胸、乳糜胸。
LAM分为两种类型：散发型LAM，结节性硬化症（TSC）相关的LAM。TSC相关的这部分LAM病人可能会有皮肤、神经、肾、眼等器官的病变。
诊断上，如果是女性患者+典型影像学表现+经胸腔镜或经支气管镜肺活检病理诊断或TSC/肾AML/病理确诊淋巴管肌瘤/胸腔或腹腔乳糜性积液或血清VEGF-Dng/L，符合以上条件，可以诊断为LAM。
影像表现是薄壁囊，大小均匀（2-5mm），数量不定；气胸和胸腔积液常见，如果有乳糜胸，高度提示LAM；散发的LAM通常不合并结节，TSC可出现结节。
2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）：
LCH是一种罕见的组织细胞病，发生机制与吸烟和BRAFVE突变导致的MAPK通路激活有关。
临床分为两型：局限型和全身型。局限型LCH常见受累部位是骨、皮肤、肺；全身型LCH有≥2个器官系统受累，累及骨、皮肤、肺、下丘脑、淋巴结等，其中骨髓、肝、脾受累预后差。
肺的LCH又分为两种，一种是约10%的全身型LCH累及肺，另一种是肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）。PLCH常见于20-40岁年轻人，与吸烟密切相关，常局限于肺，临床表现为咳嗽、气短、气胸等，典型的影像学表现为结节和空洞混合存在，以上中肺为主，一般不累及肺底（肋膈角）：结节（边界不清，2-10mm），空洞结节，厚或薄壁囊（大小不均，奇形怪状）。
3.BHD综合征：
BHD综合征是一种常染色体显性遗传疾病，与FLCN基因突变有关。临床表现为皮肤纤维滤泡瘤，多发肺囊状影（80%），气胸（25%），肾癌（25%）。HRCT表现为薄壁囊状病变（大囊，数量少），分布在肺外周/纵膈旁、下肺，紧邻或包绕下肺静脉，囊状病变间肺组织正常。
除了LAM、PLCH、BHD这三种DCLD的常见病因，淋巴增殖性疾病如淋巴细胞性间质性肺炎（LIP）、呼吸系统淀粉样变、肺轻链沉积病（PLCD）、Castleman病（CD）等也比较容易出现肺囊状病变。另外一些常见病的少见影像特点也可以表现为肺囊状病变，如肺部恶性肿瘤。弥漫性实质性肺疾病（DPLD）也可合并囊状影。
4.淋巴细胞性间质性肺炎（LIP）：
LIP的影像特征为囊、磨玻璃影、分布在小叶中心或胸膜下的小结节，常常是由其他疾病继发的，最常继发于自身免疫病，其中干燥综合征最常见。
5.呼吸系统淀粉样变：
淀粉样变多数是AL型（λ轻链型，刚果红染色阳性），少见的是AA型。临床类型分为：气管支气管型（最常见），结节型，弥漫肺泡间隔型。影像可表现为囊性病变，多发结节型淀粉样变合并囊状影（可能合并干燥综合征、MALT淋巴瘤等）。
6.肺轻链沉积病（PLCD）：
PLCD是由于κ型轻链的M蛋白沉积，刚果红染色阴性，常累及肾（最常见）、肺、心等。病例数少，异质性大，可合并MM，浆细胞病。分为两种类型：结节型（单发/多发结节+薄壁囊状影，血管穿过，进展缓慢）、弥漫型。彭教授特别指出，「囊内血管穿过」这种影像学征象并不特异，可见于多种疾病，注意鉴别。
7.干燥综合征：
干燥综合征合并肺囊状病变，病理基础包括：LIP、滤泡型细支气管炎、淋巴瘤、淀粉样变、轻链沉积等。
8.Castleman病（CD）：
Castleman病是一组具有异质性的淋巴增殖性疾病。病理类型分为透明血管型、浆细胞型、混合型。临床类型分为单中心型和多中心型（MCD）。多中心型有多组淋巴结或多脏器受累，表现为发热、淋巴结肿大、脾/肝大，实验室检查表现为炎症指标增高和多克隆高丙种球蛋白血症。肺部Castleman病表现为纵膈肺门肿块或孤立性结节（最常见）；发生在肺实质的MCD较少见，表现为结节实变影或者磨玻璃影；更少见的情况下会表现为双肺弥漫的囊状影。
9.肺恶性肿瘤相关囊状影：
DCLD也可合并肿瘤，文献中报道血管肉瘤、胰腺癌、结肠癌肺转移也表现为肺部囊性变。彭教授强调，在DCLD中我们要警惕可能合并肿瘤的存在，不能漏诊，尤其要