鼻血都流过，这位小伙的鼻血竟是肿瘤引起，最终发现还不止于此
这种疾病太会演26岁的宁波慈溪精神小伙小明（化名），医院
往常流个鼻血小明根本不往心里去
可是这次已经是8天内的第三次出血了，量还有点多
既往身强体健、公司内外都是一把好手的小明心里纳闷
难道是一周前吃的毛血旺劲儿还挺大，还好痔疮没复发
医生问有没有其它症状时，小明表示还有点出汗，不过流这么多血，出点汗也是正常的吧
等耳鼻喉科会诊时，顺手测了个血压，what？/mmHg
“我一堂堂七尺男儿，流个鼻血，血压还吓高了？”小明内心嘀咕，“血压计不准”
年纪轻轻竟然血压这么高，医生让小明“静一静”
再测，咦，降下来了，/89mmHg，心律bmp
小明回忆：流鼻血时还伴头面部出汗、轻度头痛
在急诊科轮转的内分泌医生敏锐的感觉到，不能这么轻易的“放”小明回去
建议还是做个CT先看看
果然不出所料，CT提示双侧肾上腺占位，左侧80*56mm，右侧59*45mm
小明也有些紧张了
不过这个肾上腺肿物有无功能还需要依赖血液激素的测定，因此收入内分泌科住院进一步诊疗。
内分泌诊治中的主要环节
激素测定
入院后第二、三天，小明使用了对症降血压药物，血压稳定在-/70-90mmHg，并且头痛、心悸、多汗的情况明显好转，这让小明暂时放松下来，想回趟家，“现在我就一正常人儿”。
但是血液激素检测的结果来的猝不及防，血游离甲氧基去甲肾上腺素NMN.1pg/ml（参考范围＜）、游离甲氧基肾上腺素MN34.2pg/ml（参考范围＜62）、游离（NMN+MN）.3pg/ml（参考范围＜）。小明被诊断为嗜铬细胞瘤同时伴有糖耐量受损（糖耐量试验2小时血糖9.66mmol/L）。
鉴别诊断：1、原发性高血压患者呈现高交感神经兴奋性，表现为心悸、多汗、焦虑、心输出量增加，但患者MNs是正常的；2、颅内疾病：在颅内疾病合并有高颅压时，可以出现类似嗜铬细胞瘤的剧烈头痛等症状，但是患者通常会有其它神经系统损害的体征来支持；3、癫痫，癫痫发作时也有类似嗜铬细胞瘤的症状，有时血儿茶酚胺也可升高，但尿儿茶酚胺是正常的，并且可以通过抗癫痫治疗有效等手段排除嗜铬细胞瘤。
在小明住院期间，又陆续补充了24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物的检测报告，同样发现，去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素及香草扁桃酸升高。
如何从流鼻血想到嗜铬细胞瘤的可能？嗜铬细胞瘤被称为“伟大的演员”，因其临床表现多样，除去特别典型的阵发性高血压，还有很多症状如头痛、头晕、心悸、多汗等需要与其它疾病进行鉴别诊断。
症状或体征频率症状或体征频率心悸62%-74%腹痛/胸痛20%-50%多汗61%-72%恶心/呕吐23%-43%头痛61%-69%疲乏15%-40%头痛/心悸/多汗40%-48%紧张焦虑20%-40%面色苍白/面红35%-70%肢端发凉23%-40%体重下降23%-70%胸闷11%-39%头晕42%-66%震颤13%-38%高血糖42%-58%发热13%-28%便秘18%-50%视物模糊11%-22%嗜铬细胞瘤的临床症状
基因检测由于有大约50％的嗜铬细胞瘤患者存在基因突变，其中35％-40％为胚系突变，基因检测不仅可以评估肿瘤复发倾向，制定术后随访策略，对于日后生育方面的遗传咨询也有帮助。
小明的高通量测序基因检测结果提示小明存在VHL杂合错义突变，换句话说小明患有VonHippel-Lindau病简称VHL病，小明的嗜铬细胞瘤很有可能是VHL病导致的。
结合基因检测结果，医生进一步安排了颅脑MRI平扫、眼底荧光造影及腹部CT结果，发现小明还存在脑部和眼部的血管母细胞瘤，而胰腺等处则未发现肿瘤或囊肿等病变。这对日后的随访进一步提供了依据。
目前已发现十几种与嗜铬细胞瘤相关的遗传基因突变，这些不同类型基因突变的嗜铬细胞瘤患者在肿瘤部位、非转移性/转移性、激素分泌类型、多发/单发/复发倾向以及临床表现等方面均有明显差异。
üVHL、RET、NF1、TMEM或MAX基因突变常见于PCC（嗜铬细胞瘤）患者，且多为双侧肾上腺受累；
üRET基因突变见于MEN2型患者；
üSDHB和FH基因突变提示为转移性PGL（副神经节瘤）；
ü有RET和NF1基因突变的PCC主要分泌E（肾上腺素），而VHL、SDH亚型突变的PPGL则分泌NE（去甲肾上腺素）；
ü有SDH各亚型基因突变的患者多发生头颈部及交感神经性PGL。
PPGL基因突变类型EndocrineReviews,December7,38(6):–
手术及随访
在充分的术前准备下，小明从内分泌科转入泌尿外科，泌尿外科医生对小明进行了腹腔镜下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，术后小明的血压降至/78mmHg，血浆游离甲氧基去甲肾上腺素NMN.6pg/ml（参考范围＜）、游离甲氧基肾上腺素MN3.1pg/ml（参考范围＜62）、游离（NMN+MN）.7pg/ml（参考范围＜），恢复了正常。
根据检查激素及基因检测结果，内分泌又为小明量身定制了随访方案：每年进行MNs、颅脑，脊髓，腹部MRI扫描、眼底荧光造影，若无肿瘤，2-3年进行复查。
疾病诊疗作为宁波市综医院之一，我们成立了包括内分泌科，泌尿外科，放射介入科，检验科，病理科等多个学科强强联合的肾上腺疾病多学科联合诊疗模式。拥有先进的激素测定平台，开展齐备的内分泌功能评估试验，通过高端影像和内分泌腺体局部插管采血等技术协助病灶精准定位和高通量基因测序协助疾病病因诊断。
我们开设有肾上腺专科门诊，以帮助广大患者获得精准诊疗门诊时间医师门诊时间李佳霖主任医师垂体肾上腺门诊每周二下午周成副主任医师肾上腺外科门诊每周二下午孙杰辉主治医师内分泌专科门诊每周六全天预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇