明明白白做超声294胎儿泌尿系统异常 [复制链接]

单纯肾囊肿在胎儿并不常见，部分可自发消失，亦有可能为多囊性肾病的早期表现，必须引起重视。如果发现单个肾囊肿，有必要通过超声随诊，除外进一步发展的弥漫性病变和囊性疾病。肾小球性囊性肾超声上表现为肾脏增大（4～8个标准差），回声增强，皮髓质分界不清，肾皮质的包膜下囊肿是其特征性表现，可出现在胎儿期，也可以出生后形成，一旦发现可直接诊断。当合并其他畸形时，这一特征性表现也可以帮助确定各种合并的综合征。本病的预后与并存的其他异常与羊水量有关。囊肿也可以出生后才形成。

囊性肾病的相关综合征：肾囊性病变可发生在多种综合征中，可以是遗传或非遗传的。有些综合征只有极轻的肾脏变化，有时仅有肾囊肿。Meckel-Gruber综合征是致死性的常染色体隐性遗传性综合征，病理表现为肾髓质囊性发育不良（其亦是许多综合征中的一种表现），其囊肿主要累及髓质小管，小管间质纤维化逐渐加重。胎儿很早就开始出现髓质的囊性变，早孕晚期出现假性皮髓质分界，髓质非常明显。早期出现以上征象并伴有多指(趾)畸形、脑膨出即是典型的Meckel-Gruber综合征，并多伴有肝脏病变。Zellweger综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病伴肾囊肿，有肌张力降低、肢体挛缩、先天性白内障、胼胝体发育不良、内脏反位等复杂畸形。Jeune综合征是常染色体隐性遗传性疾病，骨骼畸形伴肾囊肿和(或)肾不发育，伴肝纤维化、胰腺或附睾囊肿。Beckwith-Wiedemann综合征则以巨体、肝肿大、巨舌、肾脏增大、脐膨出为特征，羊水可正常或增多。结节性硬化可能出现大的肾囊肿，有特征性的嗜酸性上皮细胞，可能在胎儿期就出现的心脏横纹肌瘤和大脑内的病变。还有一些综合征也可出现肾脏微小囊肿或大囊肿(例如lvemark综合征)。

胎儿肾脏畸形可由于母亲疾病和(或)缺血性损伤产生。例如，母亲糖尿病和双胎妊娠，血栓形成急性期超声表现为受累肾脏的体积增大、回声增强，在某些病例中，多普勒检查可以证实血栓形成。之后，侧支循环很快形成，肾脏的血流分布恢复正常，但会留下肾小叶间的血管钙化，有时可以合并下腔静脉血栓和肾上腺出血。母体缺乏神经肽酶可导致胎儿一过性肾小球肾炎，引起肾脏体积增大、回声增强，胎儿出生后可能会出现一过性肾功能衰竭。一些巨细胞病*可导致胎儿感染，累及肾脏，导致肾脏回声增强，伴有脑积水、脑室周围钙化灶、小头畸形等。

胎儿肾脏囊性疾病的检查以下述方面为基础:连续的超声表现，合并的畸形，家族史。具有家族史的孕妇在产科超声检查时发现胎儿肾脏异常，说明该病可能复发。对于没有家族史的病例则需依靠超声表现和合并畸形诊断。根据超声检查的结果，如有需要可进行其他辅助检查。即便结果已经提示最常见或最典型的诊断，但如果孕妇患有某些特定疾病(如糖尿病或其他代谢性疾病)，也要考虑到其他可能的诊断。