导语：肝纤维化是一种罕见的以结缔组织增生及门静脉区胆管狭窄为特征的遗传性先天性畸形。到了晚期，通常会引起门脉高压，50%的病人会死于消化道大出血。此病是遗传疾病，若是三代以内亲属患有此病，那么要注意去体检。
01导致患有先天性肺纤维化的原因有哪些？患者在早期，主要会出现哪些症状？
1、发病原因
肝纤维化（CHF）为常染色体隐性遗传性病变。若父母中任何一方为杂合型，则表现型为正常，儿童患CHF的机率相等。但一家几口同时生病。亲缘关系密切的孩子更容易得这种病。
2、发病机制
实验结果表明，患者会出现肝脏增大，肝质变硬，肝门静脉扩大，门脉分支减少、闭塞或变窄，周围纤维组织增生；肝内胆管扩张，增生，胆管覆盖正常柱状上皮细胞；与儿童肝硬化不同，肝细胞及肝小叶结构正常，无肝细胞坏死与再生。
3、临床症状
其主要表现为继发性门脉高压及并发症。一些Caroli症（先天性肝内胆管扩张）或多囊性肾患者可同时出现上述两种情况。
（1）呕血，便血
大部分病人症状发生在5-20岁，但也有少数在出生时出现。以呕血、便血(胃肠静脉曲张出血)、腹腔积液(肝脾肿大)、肝脾区域不适或胀痛、贫血(脾功能亢进所致)、反复发热(合并胆道感染)为主。可伴有反复的胃脘痛（合并肝内胆管结石）、发热、*疸等症状。多囊性肾病患者最终可能出现尿*症。
（2）智力发育正常，有肝脾肿大
智能与身体发育基本正常。肝脾肿大多见于同时发生。脾脏增大最为常见。肝脾质硬、面光滑。有些有脐周皮下静脉曲张的病人可能会听到脐旁静脉的响声(肯尼迪综合征阳性)。这种病症叫做克鲁维利耶综合征，由门脉高压引起。有别于其它疾病所致的门脉高压，该病未见腹水及蛛网痣。多囊性肾病患者可同时触诊双肾肿块，诊断为肾高血压。
02患有先天性肝纤维化，主要的检查方法有血常规检查，以及胃镜等
1、血常规
脾亢患者外周血细胞减少，肝功能正常，少数患者AKP或γ-GT有轻微升高，多囊肾病后期血清肌酐和尿素氮有升高的趋势。
2、食管吞钡及胃镜
早期未见异常，胃底静脉曲张。CT显示肝脾肿大，门脉扩张，脾静脉扩张，胃冠状静脉扩张，门脉高压。多囊性肾病患者双肾可见多囊性病变。先天性肝纤维化的典型表现是肝活检。但是，在少数病例中，如果穿刺处碰巧是正常的门静脉区，就可能被误诊为正常的肝组织。病理特点是诊断肝损伤的重要依据。
03患有先天性肺部纤维化，会导致的疾病有Caroli病，以及其他的畸形
1、消化道出血
该病常伴有反复的消化道出血，其发病频率因人而异，但一般不严重，可用药物控制。肝性脑病，腹水，*疸，肝衰竭一般不会并发。主要死因为消化道大出血(50%)或其他相关的先天性畸形，例如肾衰竭伴多囊肾，继发胆道上皮性癌伴急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。该病可引起先天性畸形。
2、Caroli病
肝胆管扩张常伴有先天性肝内胆管扩张，也称为格氏病。
3、先天性肾脏集合管扩张症
CHF患者大约1/3常伴有先天性肾脏发育不良。肾病特征类似海绵肾。但是不像海绵肾，前者涉及所有的髓质和皮层集合管，而海绵肾只涉及髓质的集合管扩张。大多数病人没有明显的肾脏症状，但检查的时候可发现双肾肿胀，排尿造影可显示大多数横纹肌扩张的集合管影与肾盏相连。CHF患者多数有相同的肾脏病变，但少数有进展性病变，且扩大的集合管出口受阻，可形成与多囊肾相似的疾病（肾病晚期和尿*症）。
4、其他少见伴发畸形
肝内门脉畸形（如门脉重复分支），胰腺囊肿，小肠淋巴管扩张，肺气肿，脑血管瘤，肾，脑动脉瘤等。
04患有先天性肺部纤维化，主要的治疗方法有单纯脾切除术，以及对症治疗
1、对症治疗
大部分CHF无并发症发生，治疗时只需治疗并发症如消化道出血。若出血不多，可进行食管及胃静脉曲张止血，输血。三腔二囊管压迫止血，注射硬化剂或结扎。如果大出血严重，以上治疗无效可进行门脉奇静脉断流术（如心包腔断流术）。若上消化道反复出血，危及病人的生存，或上述方法无效，可考虑行门体分流术。
2、单纯脾切除术
应用于合并脾脏功能异常的CHF患者，但不能有效地预防上消化道出血，影响今后门体分流操作。
3、胆道探查
在CHF无症状，但是患者患有Caroli病的情况下，不建议对患者进行胆道检查，此举可能会导致患者的胆道出现感染。一般若是没有患Caroli病，建议参照其他胆道疾病进行处理治疗。对于终末期肾病，以及先天性肾病应考虑移植肾。
4、预后
该病是遗传的，目前无法根治。主要采取对症治疗，例如出现门静脉高压症，肝脾肿大、反复吐血、便血等，应及时进行分流或脾切除、食管胃底断流。若手术成功，预后则良好。近来肝移植也被用来治疗此病。若并发肝内胆汁淤积，胆管炎，脓*症，或合并肾盂肾炎，肾高压，肾衰竭等肾病，则会影响预后。
结语：此病目前还没有有效的治疗方法，主要针对患者的症状进行治疗，例如呕血，以及静脉高压等。患有此病，可能会并发其他疾病，例如肠道出血等。医院接受治疗，以免错过最佳治疗时机。
