43病例 [复制链接]

-35岁男性，临床表现为门脉高压，影像学提示肝硬化

Q1x?

Q2：什么是更大家族的疾病？

-病例2：60岁男性，*疸患者。

Q3x?

Q4：如何获得？

Q5：最可怕的并发症？

-45岁女性，因肝脏有肿块

Q6x?

Q7：这些是如何表现出来的？

-55岁男性，患有胰腺和肾脏病变

Q8：Dx治疗大肿瘤？

Q9：哪些临床综合征可能在起作用？

-60岁男性，体重减轻，影像学上发现肝脏肿块。

Q10x?

Q11：结果/治疗？

病例：35岁男性，临床表现为门脉高压，影像学提示肝硬化

答：先天性肝纤维化

Q1x?

Q2：什么是更大家族的疾病？

纤维多囊病家族中的常染色体隐性遗传病（如多囊肾病），影响肝脏和肾脏。

胆管板（胆道系统的胚胎前体）→的畸形并不能重塑他们认为的大的、扩张的、不规则形状的胆管。

通常表现为门脉高压症的症状，但也可伴有胆道症状。治疗：主要支持。

病例：60岁男性，*疸患者。

答：华支睾吸虫感染

Q3:Dx?

Q4：如何获得？

Q5：最可怕的并发症？

寄生虫。一种东南亚特有的肝吸虫，通过吃生的或未煮熟的鱼/小龙虾获得。

阻塞胆管→扩张，管壁增厚→胆道梗阻(*疸、发热、RUQ疼痛)症状→可因慢性炎症长期引起胆管癌

病例：45岁女性，因肝脏有肿块

答：血管平滑肌脂肪瘤(PEComa)

Q6:Dx?

Q7：这些是如何表现出来的？

良性肿瘤，就像在肾脏里一样！如果你看到脂肪，就想想这个。

脂肪、平滑肌和厚壁血管的可变混合物。伴有结节性硬化症。Usu。无症状。HMB45和CatepsinK染色。MelanA+/-

病例：55岁男性，患有胰腺和肾脏病变

答：透明细胞高分化神经内分泌肿瘤（和浆液性囊腺瘤，如VHL）

Q8：Dx治疗大肿瘤？

Q9：哪些临床综合征可能在起作用？

透明细胞高分化神经内分泌肿瘤的行为与其他GIWD-NET类似。主要重要的是认识到so1）不要诊断为其他病变，2）与VonHippel-Lindau综合征有关。

浆液性囊腺瘤：良性。通常是偶然发现的。由平淡、均匀的立方形细胞组成，细胞质透明、富含糖原。囊肿由单层细胞排列，细胞边界清晰。小而圆的核。糖原→PAS染色（用淀粉酶消化）。

特征性的多房海绵状外观，中央有疤痕（想想切过的橘子！）此外，与vonHippel-Lindau综合征（VHL）相关（可获得多个）。

病例：60岁男性，体重减轻，影像学上发现肝脏肿块。

答：混合肝细胞癌和胆管癌

Q10:Dx?

Q11：结果/治疗？

一个具有形态学上不同区域的HCC(精氨酸酶和Hepar+)和胆管癌(CK7+)的单一肿瘤。

治疗和预后与胆管癌相似（比HCC更糟，无移植）

原发性肝癌可分为肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)、肝内胆管细胞癌(intrahepaticcholangiocarcinoma,ICC)和混合性肝细胞癌-胆管癌(