白癜风缺铜吃什么 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4254067.html·该批准给欧洲带来了比以往任何时候都更早治疗囊性纤维化的根本原因的机会Vertex制药公司前不久宣布，欧盟委员会批准了KALYDECO?(ivacaftor)颗粒的适应症扩展，增加了治疗患有囊肿性纤维化(cysticfibrosis，CF)的年龄4个月及以上,体重至少5公斤婴儿，这些患儿有R7H突变或者在有以下的囊性纤维化跨膜电导调节突变(CFTR)基因（G55D,GE,GD,G78R,G55S,S25N,SP,SN或SR）有门控突变。“我们首个CFTR调制剂KALYDECO于8年前首次获批，用于6岁及以上的CF患者。这次批准，4个月大的婴儿也可以使用，而且我们相信早期治疗对CF管理很重要，”Vertex公司首席执行官兼总裁ReshmaKewalramani医学博士说，“此次批准证明了我们的承诺，我们将继续努力，直到所有CF患者都有治疗选择。”适应症更新是基于一项为期24周的3期开放标签安全性研究(ARRIVAL)队列研究的数据，该队列研究包括6名年龄在4个月至6个月以下的CF患儿，他们都有符合的门控突变。KALYDECO?(ivacaftor)现在可被用于德国符合条件的患者，并将很快在与Vertex签订创新的长期报销协议的国家提供，包括英国、丹麦和爱尔兰共和国。在所有其它欧洲国家，Vertex公司将与有关当局密切合作，确保符合条件的患者能够获得治疗。KALYDECO?(ivacaftor)已经在欧洲获批用于年龄6个月以上、体重至少5公斤且在CFTR基因中有以下突变之一的CF患者:G55D、GE、GD、G78R、G55S、R7H、S25N、SP、SN或SR。KALYDECO?(ivacaftor)是第一种治疗CFTR基因特异性突变患者CF根本原因的药物。ivacaftor被称为CFTR增强剂，是一种口服药物，旨在延长CFTR蛋白在细胞表面的开放时间，以促进盐和水通过细胞膜的运输，帮助水合物和清除气道粘液。
关于囊性纤维化囊性纤维化(CF)是一种罕见的缩短患者寿命的遗传疾病，影响着全世界约75,人。CF是一种进展性多系统疾病，累及肺、肝、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致的缺陷和/或缺失CFTR蛋白引起的。儿童必须继承两个有缺陷的CFTR基因（分别来自父母双方）才会患上CF。虽然有许多不同类型的CFTR突变可以导致CF，但绝大多数CF患者至少有一个Fdel突变。这些可以通过基因测试或基因分型测试确定的突变，通过在细胞表面产生不工作和/或过少的CFTR蛋白导致CF。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致许多器官内盐和水进出细胞的流动不畅。在肺部，这会导致异常粘稠的黏液积聚，导致许多患者慢性肺部感染和进展性肺损伤，最终导致死亡。死亡年龄中位数在30岁出头。原文标题：VertexAnnouncesEuropeanCommissionApprovalforKALYDECO?(ivacaftor)asFirstandOnlyCFTRModulatortoTreatEligibleInfantsWithCysticFibrosisasEarlyasFourMonthsofAge译：张浩圣本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享；媒体、网站等平台如需转载，须注明来源。如有其他合作需求，请发送邮件至：info
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